மரபணுப் பிறழ்ச்சி (genetic disorders)

மரபணுப் பிறழ்ச்சி (genetic disorders) அல்லது மரபணு கோளாறு அல்லது மரபியல் நோய் என்பது மரபணு, மற்றும் நிறப்புரிகளில் ஏற்படும் குறைபாடுகளையும், அவற்றினால் ஏற்படும் நோய்களையும் குறிக்கும். இவ்வாறான குறைபாடுகள் மரபியல் வழியாகத் தோன்றி, அடுத்த தலைமுறைக்கு கடத்தப்படும் நோய் அல்லது கோளாறு ஆக இருப்பதனால் இவை பரம்பரை நோய் எனவும் அழைக்கப்படுகின்றது.
இது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அசாதாரண மரபணு, குறைவான மரபணு, மேலதிக மரபணு, தொழிற்பாட்டை இழந்த மரபணு, மேலதிகமாகத் தொழிற்படும் மரபணு, அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான நிறப்புரிகள் போன்ற காரணிகளால் ஏற்படும். இவ்வாறான நோய்கள் பெற்றோரிலிருந்து குழந்தைகளுக்கு கடத்தப்படும். ஆனாலும் இவற்றில் சில முட்டை, விந்து, முளையம் போன்றவற்றில் எழுந்தமானமாக நிகழும் மரபணு திடீர்மாற்றத்தினாலும் ஏற்படும். அதேவேளை சில நோய்கள் அவை மரபியல் நோய்களாக இருந்தாலும் சுற்றாடல் காரணமாகவும் தூண்டப்படும். அப்படி குறிப்பிட்ட ஒருவரில் ஏற்படும் மாற்றமானது, தொடர்ந்து வரும் சந்ததிக்கு கடத்தப்படுகின்றது.
புற்றுநோய் போன்ற சில நோய்களுக்கு மரபணுப் பிறழ்ச்சியும் காரணமாக இருக்கும் அதேவேளையில், வேறு சூழலியல் காரணிகளும் காரணமாகின்றன. பொதுவாக இவை கருவிலுள்ள நிறப்புரிகளில் அல்லது மரபணுக்களின் அசாதாரண நிலைகளாலேயே உருவாகும். ஆனால் சில சமயம் இழைமணியிலிருக்கும் டி.என்.ஏயில் ஏற்படும் அசாதாரண நிலையும் இவ்வாறான மரபணுப் பிறழ்ச்சிகளில் வகைப்படுத்தப்படும்.
மரபணுவில் அல்லது நிறமூர்த்தத்தில் காணப்படும் இயல்பற்ற தன்மை காரணமாக ஏற்படும் நோய்கள் மரபியல் நோய்கள் எனப்படும். சில வகை புற்றுநோய்கள், இரத்தம் உறையாமை, டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி, நடுக்குவாதம், போன்றன பரவலாக அறியப்பட்ட சில பரம்பரை நோய்களாகும். பொதுவாக பிறப்பிலிருந்தே காணப்படும் மரபணு சார்ந்த அசாதாரண நிலைகள், மரபணுப் பிறழ்ச்சி எனப்படுகின்றது.

பொருளடக்கம் 1 தனிமரபணுப் பிறழ்ச்சி 1.1 ஆட்சியான தன்மூர்த்தம் 1.2 பின்னடைவான தன்மூர்த்தம் 1.3 X இல் இணைந்த ஆட்சியானது 1.4 X இல் இணைந்த பின்னடைவானது 1.5 Y இல் இணைந்தது 2 இழைமணியில் இணந்தது 3 சிக்கல் மரபணுப் பிறழ்ச்சி 4 மரபணுப் பிறழ்ச்சிப் பாதிப்பின் முன்கணிப்பும் சிகிச்சையும் 5 உசாத்துணைகள்

தனிமரபணுப் பிறழ்ச்சி

தனிமரபணு நோய்களின் நிலவுகை

நோய்	நிலவுகை (ஏறக்குறைய)
ஆட்சியான தன்மூர்த்தம்
Familial hypercholesterolemia	500 க்கு 1
Polycystic kidney disease	1250 க்கு 1
Hereditary spherocytosis	5,000 க்கு 1
Marfan syndrome	4,000 க்கு 1[1]
Huntington disease	15,000 க்கு 1 [2]
பின்னடைவான தன்மூர்த்தம்
Sickle cell anemia	625 க்கு 1 (African Americans)
Cystic fibrosis	2,000 க்கு 1 (Caucasians)
Tay-Sachs disease	3,000 க்கு 1 (American Jews)
Phenylketonuria	12,000 க்கு 1
Mucopolysaccharidoses	25,000 க்கு 1
Glycogen storage diseases	50,000 க்கு 1
Galactosemia	57,000 க்கு 1
X-இணைந்த
Duchenne muscular dystrophy	7,000 க்கு 1
Hemophilia	10,000 க்கு 1
உயிருடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான எண்ணிக்கை

தனியொரு விகாரமுற்ற (மரபணுத் திடீர் மாற்றத்திற்குட்பட்ட) மரபணு காரணமாக ஏற்படும் பிறழ்ச்சிகள் தனிமரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் என அழைக்கப்படும். இத்தகைய 4000 வரையான மனிதருக்கேற்படும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் காணப்படுகின்றன. பெற்றோரில் ஒருவரோ, அல்லது இருவருமோ இவ்வகையான மரபணுப் பிறழ்வைக் கொண்டிருப்பின் அல்லது காவிகளாக இருப்பின், அவர்கள் வெளிச் சோதனை முறை கருக்கட்டல் முறையில் கருவை உருவாக்கி, மரபணுப் பிறழ்ச்சி இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை உறுதி செய்து கொண்டு, கருத்தரிப்பு செய்துவது உசிதமாகும்^[3].

ஆட்சியான தன்மூர்த்தம்

விகாரமுற்ற மரபணுவின் தனிப்பிரதியொன்று காரணமாகவே ஆட்சியான தன்மூர்த்த கோளாறுக்கு ஒருவர் உட்படுவார். பாதிக்கப்படும் ஒவ்வொருவருக்கும் பொதுவாக பெற்றேரில் ஒருவர் பாதிக்கப்பட்டவராக இருப்பார்^[4]. ஆகவே விகாரமுற்ற மரபணுவொன்றை பாதிக்கப்படும் பெற்றோரில் இருந்து குழந்தையொன்று பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 50 சதவீதம் காணப்படும். இவ்வகையான ஆட்சியுடைய விகாரமுற்ற மரபணுப் பிரதியைக் கொண்டிருக்கும் அனைவரிலும் மரபணுப் பிரழ்ச்சி வெளித்தெரிவதில்லை. எ.கா: Huntington's disease, Neurofibromatosis 1, Marfan Syndrome, Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,Hereditary multiple exostose.

பின்னடைவான தன்மூர்த்தம்

மரபணுவொன்றின் இரண்டு பிரதிகளும் விகாரமுற்றுக் காணப்படும் நிலையிலேயே பின்னடைவான தன்மூர்த்த மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் உருவாகும். ஒரு பிரதி மட்டும் பின்னடைவான விகாரமுற்ற மரபணுவைக் கொண்ட, பாதிப்புக்குள்ளாகாத பெற்றோர், அந்த விகாரமுற்ற மரபணுவுக்கான காவிகளாக இருப்பர். பாதிப்புக்கு உள்ளாகாத, ஆனால் விகாரமுற்ற மரபணுவின் ஒவ்வொரு பிரதியைக் காவும் இரு பெற்றோர்களால், அவர்களது ஒவ்வொரு கருத்தரிப்பிலும் மரபணுப் பிறழ்ச்சி கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு 25 % இருக்கிறது. எ.கா: cystic fibrosis, sickle-cell disease ,Tay-Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy, Roberts Syndrome, and Dry ,earwax.

X இல் இணைந்த ஆட்சியானது

X நிறமூர்த்தத்தில் இணைந்த பரம்பரையலகுகளிலேற்படும் விகாரங்களால் இக்கோளாறுகள் ஏற்படுகின்றன. இவ்வாறான மரபணுப் பிறழ்ழ்ச்சிகள் சிலவே உள்ளன. ஆண் பெண் இருபாலாரும் இக்கோளாறுகளுக்குட்பட்டாலும் ஆண்கள் பாதிக்கப்படும் வீதம் அதிகமாகும். X இணைந்த பரம்பரையலகுகளான Rett syndrome, Incontinentia Pigmenti type 2 மற்றும் Aicardi Syndrome ஆகியவை ஆண்களில் கொல் பரம்பரையலகு ஆகும். இவ்வாறான குறைபாடுடைய மரபணுக் கொண்ட ஆண்கள், முளைய நிலையில் அல்லது பிறந்தவுடன் இறந்து விடுவர். இதனால் இந் நோய் நிலமையுடன் அதிகளவில் பெண்களே காணப்படுவர்.

X இல் இணைந்த பின்னடைவானது

இவ்வகையான மரபணுப் பிறழ்வுகளும் X நிறமூர்த்தத்தில் இணைந்த பரம்பரையலகுகளிலேற்படும் விகாரங்களால் ஏற்படுகின்றன. இங்கும் ஆண்களே பெண்களைவிட அதிகளவில் பாதிப்புக்கு உள்ளாகின்றனர். X நிறமூர்த்தத்தில் இணைந்த பரம்பரையலகில் ஏற்படும் பாதிப்பு ஆகையால், தொடர்ந்த சந்ததிக்கு கடத்தப்படுவதும் ஆணுக்கும் பெண்ணுக்கும் வேறுபடுகின்றது. பிறக்கும் ஒவ்வொரு ஆண்குழந்தையும், தனக்கான X நிறமூர்த்தத்தை, தாயிடம் இருந்தே பெற்றுக் கொள்வதனால், தாய் பாதிப்பற்றவராகவும் (X^RX^R), தந்தை பாதிப்புள்ளவராகவும் (X^rY) இருப்பின், அது ஆண் குழந்தையைப் பாதிப்பதில்லை. ஆனால் பெண் குழந்தைக்கான ஒரு X நிறமூர்த்தம் தந்தையிடமிருந்து பெறப்படுவதனால், தாய்க்கு குறைபாடு இல்லாவிடினும், பெண் குழந்தை குறைபாட்டுக்கான ஒரு பிரதியைக் காவும் தன்மையைக் கொண்டிருக்கும். தந்தை பாதிப்பற்றவராகவும் (X^RY), தாய் குறைபாட்டிற்கான காவியாக இருப்பின் (X^RX^r), பிறக்கும் ஆண்குழந்தை 50 % குறைபாட்டிற்கான வாய்ப்பையும், பிறக்கும் பெண் குழந்தை 50 % ஒரு பிரதியைக் கொண்ட காவியாகவும் இருக்கும். தந்தை பாதிப்புக்குட்பட்டவராகவும் (X^rY), தாய் காவியாகவும் (X^RX^r) இருப்பின் ஆண்குழந்தையாயின் 50 % பாதிப்புடையவராகவும், பெண் குழதையாயின் காவியாகப் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 50 % மும், பாதிப்புள்ள குழந்தையாகப் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 50 % மாகவும் இருக்கும். இரு பெற்றோருமே பாதிப்படந்தவர்களாயின், பாதிப்புள்ள குழந்தைகளே பிறக்க முடியும். மிகவும் பாதிப்பைத் தரக்கூடிய நோய்களான குருதி உறையாமை, Duchenne muscular dystrophy, Lesch-Nyhan syndrome போன்றவையும், அதிகளவு பிரச்சனை தோற்றுவிக்காத நிறக்குருடு, ஆண்களில் மொட்டை போன்றவையும் இவ்வகை மரபணுப் பிறழ்வுகளே.

Y இல் இணைந்தது

Y நிறமூர்த்தத்தில் ஏற்படும் மரபணுத் திடீர் மாற்றத்தால் இவ்வகை குறைபாடு ஏற்படும். Y நிறமூர்த்தத்தை ஒவ்வொரு ஆண் குழந்தையும் தனது தந்தையிடமிருந்து பெறுவதனால், பாதிப்புக்கு உள்ளான தந்தைக்கும் பிறக்கும் ஒவ்வொரு ஆண்குழந்தையுமே பாதிப்புக்கு உள்ளாகும். பெண் குஅந்தைகள் தந்தையிடமிருந்து X நிறமூர்த்தத்தை மட்டுமே பெறுவதனால், அவர்கள் பாதிப்புக்கு உள்ளாக மாட்டார்கள். Y நிறமூர்த்தம் சிறியதாகவும், குறைவான எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களையும் கொண்டிருப்பதனால், இவ்வகையான குறைபாடும் குறைவாகவே இருக்கும். ஆண்களில் காணப்படும் மலட்டுத்தன்மை இவ்வகையான குறைபாடாகும்^[5]

இழைமணியில் இணந்தது

இழைமணியில் உள்ள டி.என்.ஏ கொண்டிருக்கும் மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் தோன்றும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் இவ்வகையைச் சாரும். முளையத்திற்கான இழைமணிகள் தாயின் முட்டை யிலிருந்தே கிடைப்பதனால், இழைமணி மூலம் காவப்படக்கூடிய நோய்கள் தாயிலிருந்தே பெறப்பட முடியும். எடுத்துக்காட்டு Leber's hereditary optic neuropathy.

சிக்கல் மரபணுப் பிறழ்ச்சி

பல மரபணுக்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களாலோ அல்லது அவற்றுடன் இணைந்து வாழ்முறை மற்றும் சூழல்காரணிகள் போன்றவற்றினால் ஏற்படும் தாக்கத்தினாலோ ஏற்படும் மரபணுப் பிறழ்ச்சிகள் சிக்கலானவையாக இருக்கும். சில இதய நோய்கள், நீரிழிவு நோய் போன்றன இவற்றிற்கு உதாரணங்களாகும். இவை குடும்பங்களில் காணப்படினும், கடத்தப்படும் முறை சரியாக விளக்க முடியாததாக இருக்கும். அதனால் சந்ததிக்கு குறிப்பிட்ட மரபணுப் பிறழ்ச்சியால் ஏற்படக் கூடிய பாதிப்பின் சூழிடரைத் தெளிவாகத் தெரிந்து கொள்ள முடிவதில்லை. சரியான காரணிகளைத் தீர்மானிக்க முடியாமையால், இவற்றைப் பற்றி சரியாக அறிந்து கொள்வதும், சிகிச்சை செய்வதும் கூட இலகுவாக இருப்பதில்லை.

மரபணுப் பிறழ்ச்சிப் பாதிப்பின் முன்கணிப்பும் சிகிச்சையும்

மரபணுப் பிறழ்ச்சியின் வகைக்கேற்ப சில வகைச் சிகிச்சைகள் வழங்கப்பட்டு வந்தாலும், மரபணுப் பிறழ்ச்சியால் ஏற்படும் பாதிப்புக்களைப் பற்றி கணிப்பிடலும், சிகிச்சை வழங்கல் மூலம் முற்றாக குணப்படுத்தலும் கூட இலகுவாக இருப்பதில்லை. மரபணு சிகிச்சை சில மரபணுப் பிறழ்ச்சிகளுக்கு தீர்வாக முன்வைக்கப்பட்டு, ஆய்வு செய்யப்பட்டு வருகின்றது.